昨天,三名小伙在医院接受初步检查。/晨报记 者殷立勤
三个“80后”、“90后”,其中两人还是亲兄弟,他们都有着年轻人的身板,可从面部上看却衰老得不行,满脸皱纹,仿佛就是近六十岁的老人。去年晨报报道了一夜变老的胡娟后,三个“老男孩”看到了希望,近日他们来到上海求助。昨天,华山、长征和伊莱美等医院专家共同会诊,上海医学院骨松分会主委、上海市第六人民医院骨质疏松和骨病科主任章振林表示,三个“老男孩”极速衰老的是基因突变,致病元凶是基因编码蛋白SLCO2A1。(掌上不浮躁)
“90后”长着老人的脸
昨天,在会诊室里,三个突然变老的小伙一脸愁容。20岁时,袁太平的身体开始变化,手臂和腿部出现水肿,然后脸上出现细微皱纹,后来脸上皱纹越来越深,连头皮也起了褶皱。近10年中,袁太平脸上的皱褶越来越深,老态越发展现出来。不仅仅是身体变化,随之而来的心里“皱纹”也越来越多。他去银行取钱,营业员都说不是本人;每次与老婆出门,别人都会以异样的眼光看他们。
为此,袁太平去过很多医院,都没诊断出是什么病,服了很多药也没效果。现在满脸皱纹,仿佛就是一个老人。
这事也在他的亲弟弟袁太华身上。袁太华今年25岁,也是在20岁左右发病,病情更为严重,除面部苍老,长满皱纹、眼角耷拉外,手脚会发肿,膝关节还会出现积水症状,需长期就医抽取积液。袁太平称,他们的父母亲双方家庭上几辈人都没出现过这种病例。老家周围青山绿水,没有化工厂,平时饮食也没多大差别。
24岁的万伦也来自重庆黔江区,同样患上这种“衰老病”,脸上、头上都有了皱纹。同样的让他们在网上走到一起,并组成了一个群。万伦告诉记 者,这个群有几十个人,他们都患上了这种“衰老病”。
是一种罕见的遗传病
到底是什么病?章振林告诉记 者,已对“老男孩”们进行了基因诊断,正式报告几天后就会出炉。初步诊断发现,他们得的是原发性厚皮性骨膜病,是一种罕见的遗传病,通常以常染色体隐性遗传,青春期发病,以皮肤增厚、面容丑陋、杵状指、骨膜显著硬化为特征。早在古希腊时,希波克拉底就描述了“杵状指”,即手指或者足趾末端膨大呈“杵状”。
引起这些小伙子衰老的应该是一种基因编码蛋白的基因突变。章振林透露,他领衔的团队与协和医院内分泌科夏维波教授通过两年研发,从海量的基因变异数据库中,捕捉到转运前列腺素PGE2的SLCO2A1基因突变,该基因编码蛋白是调节细胞内外PGE2转运的关键,它的突变会导致蛋白转运PGE2功能下降,“这种基因突变目前有药物进行对症治疗,因此对这几个小伙的相关药物治疗已展开”。
在昨天的会诊中,上海华山医院皮肤科卢忠教授、长征医院整形外科刘安堂教授和上海伊莱美医疗美容医院李湘原院长等专家共同对三位患者进行病理分析。专家们告诉记 者,这几个“老男孩”和一夜变老的胡娟患病不同,这几个小伙得的是原发性厚皮性骨膜病,可整合多学科联合治疗,包括药物治疗功能改善、心理干预等,尽还原他们健康的面容。心理救援组专家周宁表示将全程,帮助他们走出心理阴霾。(新闻晨报 (微博))
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